Celiachia: come evitare una diagnosi sbagliata

La celiachia è una malattia autoimmune causata da un’eccessiva reazione del sistema immunitario all’ingestione di cibi contenenti glutine in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine rappresenta la principale componente proteica delle farine di grano, orzo e segale. Ne soffre l’1% degli italiani: spesso la celiachia viene confusa con la sindrome del colon irritabile, con l’allergia al grano e con la cosiddetta gluten sensitivity (sensibilità al glutine non celiaca). Questo contesto è poi aggravato dal fatto che da tante parti il glutine viene ingiustamente demonizzato, portando a troppe autodiagnosi di celiachia che poi sono di frequente sbagliate e che limitano gravemente l’iter diagnostico.

Che cos’è la celiachia?

La malattia celiaca è un’enteropatia cronica molto frequente nella popolazione generale e caratterizzata da manifestazioni cliniche estremamente eterogenee. Nei soggetti celiaci ingerire glutine scatena una risposta immunitaria che colpisce l’intestino tenue; il persistere di questa risposta produce un’infiammazione che danneggia le strutture fondamentali dell’intestino tenue, i villi intestinali, causandone un appiattimento e di conseguenza un’incapacità di assorbire i nutrienti (malassorbimento) con effetti a lungo termine anche gravi. Il danno intestinale può causare perdita di peso, gonfiore e talvolta diarrea. Il malassorbimento in particolare di vitamine e oligoelementi può causare danni a diversi organi tra cui sistema nervoso, il tessuto osseo, l’apparato riproduttivo, il sistema sanguigno.

Come si riconosce la celiachia?

Si manifesta con diarrea cronica, perdita di peso e altri sintomi clinici, quali fatica cronica, anemia, rash cutaneo e dolori addominali. Anche se i quadri clinici di presentazione della malattia celiaca sono estremamente eterogenei. In accordo con la classificazione di Oslo, sulla base dei sintomi presenti alla diagnosi, si distinguono tre principali forme cliniche:

• la malattia celiaca classica caratterizzata da un severo malassorbimento intestinale clinicamente evidente (diarrea, steatorrea, calo ponderale e nei bambini arresto dell’accrescimento staturo-ponderale);
• la malattia celiaca non classica, in cui prevalgono le manifestazioni extra-intestinali o vi sono malattie autoimmuni associate;
•  la malattia celiaca silente, caratterizzata da assenza di sintomi clinici e diagnosticata principalmente per familiarità.

Negli ultimi decenni, si è riscontrato un aumento delle forme non classiche e silenti e in futuro ci si attende un ulteriore incremento rispetto alle forme classiche. Parallelamente, si è, però, assistito anche ad un concomitante aumento delle diagnosi sbagliate di celiachia.

Quando è necessario consultare uno specialista?

Nel sospetto di malattia celiaca, si suggerisce di consultare uno specialista. È importante rivolgersi al medico prima di iniziare una dieta priva di glutine. Interrompere o ridurre la quantità di questa proteina prima di sottoporsi al test potrebbe, infatti, alterare i risultati degli esami diagnostici.

Come si diagnostica?

La diagnosi di malattia celiaca dell’adulto si basa sul riscontro di anticorpi anti-endomisio e/o anti-transglutaminasi tissutale di classe IgA positivi e sull’esecuzione di biopsie duodenali che mostrano un certo grado di atrofia dei villi intestinali. Dal momento che sia i test anticorpali che le lesioni intestinali sono glutine sensibili, è assolutamente fondamentale a fini diagnostici mantenere il consumo di glutine nella dieta quando vengono effettuati questi accertamenti. Il miglioramento della sintomatologia clinica dopo l’eliminazione del glutine dalla dieta non deve assolutamente sostituire l’esecuzione dei test specifici (sierologia e biopsie duodenali) per la diagnosi.

Perché si diventa celiaco in età adulta?

La diagnosi di celiachia viene fatta molto spesso in età adulta. Ciò si spiega considerando che la celiachia è, infatti, una patologia multifattoriale che insorge in soggetti geneticamente predisposti, ma viene scatenata da un fattore trigger (ad esempio infezioni gastroenteriche o lo stato di gravidanza) che non sempre viene identificato con sicurezza.

Quali trattamenti?

La dieta priva di glutine rappresenta l’unica terapia per la malattia celiaca. Tale dieta deve essere condotta in maniera rigorosa per tutta la vita indipendentemente dal quadro clinico che ha condotto alla diagnosi. Il passaggio a una nuova dieta rappresenta un cambiamento significativo per il paziente affetto da celiachia. Una consulenza nutrizionale e informazioni pratiche sul passaggio a una dieta senza glutine aiutano il paziente a tenere sotto controllo la sua malattia. Si inizia adottando un regime alimentare equilibrato e sano che consideri sia i prodotti gluten-free attualmente in commercio (identificabili con una spiga di grano sbarrata, logo dell’Associazione Italiana Celiachia – AIC), sia i cibi naturalmente privi di glutine. Ma è bene, oltre al tipo di alimento, fare attenzione a come si confezionano e preparano i cibi anche a casa. È stato dimostrato che la dieta priva di glutine condotta rigorosamente non solo consente la completa risoluzione dei sintomi e delle lesioni istologiche, ma previene anche l’insorgenza di complicanze maligne.

A quali complicanze può portare la celiachia?

I pazienti che non rispettano rigorosamente la dieta senza glutine o che subiscono eccessive contaminazioni alimentari corrono il rischio di sviluppare delle forme complicate di celiachia. Le complicanze della malattia celiaca sono numerose: tra queste, si ricordano osteoporosi, disturbi della sfera sessuale e della gravidanza, fino all’insorgenza di neoplasie, incluso linfoma ed adenocarcinoma dell’intestino tenue. La mortalità per queste condizioni è maggiore nei pazienti affetti da celiachia, rispetto a soggetti che non presentano questa condizione.